Мутации в генах BRCA1/2: как и когда определить их наличие, что делать, если они есть
В предыдущем материале мы объясняли, что такое мутация в генах BRCA1/2 и чем она чревата с точки зрения развития онкозаболевания. Сегодня поговорим о том, как определит наличие этой мутации.
Когда следует делать тест на мутации BRCA1/2
— Если случился рак молочной железы в возрасте до 45 лет
— Если в семье случаются ранние раки (до 50 лет): не только РМЖ, но и рак яичников/маточны труб, рак поджелудочной железы, метастатический рак предстательной железы. Если в семье был РМЖ у мужчин (такое бывает).
— Если при первичном РМЖ, он сразу проявился, как множественный – т. е. обнаружено два или более опухолевых образований.
Ниже рассмотрим два варианта генетических тестов.
Анализ крови методом ПЦР
Плюсы: быстрый и дешевый
Минусы: видит только самые часто встречающиеся участки поломок генов
Если ответ на этот тест положительный, и мутация обнаружена — поломка есть в популярном для данного гена месте.
Если мутация НЕ обнаружена — рано радоваться. Это всего лишь означает, что нет поломки в этих генах в популярных местах поломок.И, следовательно, нужно сдавать кровь, которая будет изучена методом NGS .
Анализ крови методом NGS
Секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2, а не выборочных, как в предыдущем варианте.
Плюсы: точность, уверенность в том, есть таки, мутация в этих генах или нет.
Минусы: ждать результата до месяца. При лечении это промедление не всегда возможно. Поэтому есть смысл сдать тест, когда вы здоровы, но знаете, что кто-то из родственников болел или заболел.
Если мутация после тестирования методом NGS не обнаружена – выдыхаем. Шанс заболеть этими видами рака не выше, чем в среднем у популяции. Следовательно, профилактические обследования все равно проводим так, как рекомендует доктор и согласно принятой программе скрининга.
Если мутация обнаружена — есть о чем подумать и что обсудить с онкогенетиком. Об этом в расскажем в следующей части материала.
