Большинство лабораторий выполняют исследование на частые мутации в генах BRCA1 и BRCA2. В предлагаемые этими лабораториями комплексы обычно входят 6-8 мутаций из числа тех, что чаще всего встречаются в России. При наличии направления от врача это исследование можно выполнить бесплатно по ОМС.
Такой тест на частые мутации выполняется методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Материалом для исследования как правило служит венозная кровь. Средний срок выполнения таких тестов – 1-3 недели.
Преимущества теста на частые мутации BRCA1/2 очевидны: для того чтобы сдать анализ не придется ехать далеко, результат не заставит себя долго ждать и, если вы делаете этот тест платно, то этот метод будет относительно недорог. Главный недостаток – он способен выявлять лишь некоторую часть всех случаев BRCA-ассоциированного рака. Иными словами, положительный результат этого теста (обнаружение мутации) достоверно говорит о том, что ваш случай рака – BRCA-ассоциированный, но отрицательный результат (когда ни одна из исследуемых мутаций не найдена) – это не гарантия того, что у вас нет мутации. Так происходит потому, что кроме 6-8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 встречаются еще и сотни редких. Их можно выявить только методом секвенирования (секвенирование нового поколения, или NGS – next generation sequencing).
Этот анализ (полное секвенирование генов BRCA1/2) делают лишь несколько лабораторий в России. Большинство из этих лабораторий входят в состав онкологических диспансеров, расположенных в столицах регионов. Несколько лабораторий расположены в крупных научных центрах.
Анализ методом NGS дороже, чем методом ПЦР, а ожидание результата может затянуться на несколько недель. Зато будут выявлены практически все мутации в генах BRCA1/2.
Итак, самый точный ответ на вопрос «является ли мой случай рака BRCA-ассоциированным?» даёт анализ генов BRCA1/2 методом NGS.
С любовью, Ваши триплята)
Если Вы копируете и распространяете наш пост на своих ресурсах, пожалуйста, сохраняйте ссылку на источник
Если Вы нашли ошибку в нашем тексте, пожалуйста, сообщите нам об этом
