К нам поступил вопрос: «Есть ли смысл перепроверять результат генетического NGS-тестирования на мутацию BRCA 1/2 методом MLPA? Метод NGS и ПЦР отрицательные. И чем метод MLPA отличается от двух других? Или он входит в них? Даст ли ответ дополнительные опции в лечении, так как PDL и гормоны отсутствуют? Мама, ее брат и две сестры болели раком.»
Если коротко, то ответ такой: именно в этом случае, когда есть результат NGS, мутацию BRCA 1/2 методом MPLA перепроверять нет смысла. Методом NGS вы получили точный ответ. Если бы речь шла о первичной проверке, то можно было бы выбрать метод MPLA, он точный и быстрый. В этом случае надо сравнивать эти два метода по доступности, результат они покажут одинаковый. Кроме того, методами NGS и MPLA обычно, заодно с мутациями BRCA, определяют и целый ряд других, именно в этом преимущество этих методов перед ПЦР. Метод ПЦР – воспроизведение клонов определяемого гена при помощи полимеразной цепной реакции – уже считается ненадежным и устаревшим, хотя он дешевый и быстрый в исполнении. Уже обычной практикой становится перепроверка результатов методами секвенирования нового поколения – NGS, так как методом ПЦР возможно тестирование только отдельных вариантов мутаций. Например, в нашей стране тест-системы на основе ПЦР анализируют 8 наиболее частых мутаций, характерных для славянского населения России. А методом NGS можно секвенировать, то есть “прочитать”, полную последовательность генов, то есть узнать все возможные варианты мутаций.
Метод MPLA отличается от методов NGS еще большей точностью и универсальностью, он позволяет одновременно определять множество мутаций, но в России еще только внедряется.
С любовью, Ваши триплята)
Если Вы копируете и распространяете наш пост на своих ресурсах, пожалуйста, сохраняйте ссылку на источник
Если Вы нашли ошибку в нашем тексте, пожалуйста, сообщите нам об этом
