У меня в роду никогда не было наследственных заболеваний. Может ли у меня родиться ребёнок с таким заболеванием?
К сожалению, многие люди думают, что если у них в семье нет родственников с наследственным заболеванием, то это значит, что оно не может появиться у них в семье. В случае если оба партнёра являются носителями редких мутаций в одном и том же гене, то обе поломки в гене могут передаться будущему ребёнку, что приведёт к развитию заболевания.
Генетики также часто сталкиваются с так называемыми de novo мутациями, когда генетическая причина заболевания впервые возникает у будущего ребёнка ещё на раннем этапе внутриутробного развития, при этом у родителей нет никаких мутаций.
Всегда ли наследственные заболевания проявляются с детства?
Действительно, большинство генетических болезней выявляют у детей. Однако существует множество наследственных заболеваний, симптомы которых могут начать проявляться только во взрослом или даже в пожилом возрасте. В качестве примера можно привести, наследственные онкологические синдромы, хорею Гентингтона, синдром CADASIL.
Такие заболевания часто не диагностируются до взрослого возраста, хотя генетическую поломку можно обнаружить уже с рождения. Потому врач-генетик всегда тщательно собирает семейный анамнез, чтобы выявить возможность наследования подобных заболеваний с поздней манифестацией.
В чем разница между наследственным заболеванием и наследственной предрасположенностью?
В генетике выделяют моногенные заболевания, когда развитие болезни зависит только от поломки одного конкретного гена. Для таких заболеваний врач-генетик может точно определить риски наследования данного заболевания в семье. Именно моногенные заболевания считаются истинно наследственными заболеваниями. В качестве примера можно привести такие заболевания, как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия.
Также существует понятие многофакторных заболеваний, когда заболевание связано с изменениями во множестве генов, которые в совокупности повышают вероятность развития болезни. При этом различные внешние факторы среды, такие как питание, экология, уровень стресса играют роль в риске развития таких заболеваний. Например, гипертоническая болезнь, сахарный диабет — это многофакторные заболевания, в развитии которых безусловно присутствует генетический компонент, но он не является единственным определяющим фактором развития болезни.
Как лечат наследственные заболевания и лечатся ли они вообще?
На сегодняшний день описано около 7000 наследственных заболеваний, для примерно 300 из них существует лекарственное лечение. При болезнях обмена веществ может быть назначена диетотерапия: специализированное питание, исключающее определённое вещество, метаболизм которого нарушен в результате генетической мутации. Если не исключить такое вещество из рациона питания, то его токсичные продукты метаболизма будут накапливаться в организме и нарушать работу систем органов. Существуют также заместительная ферментная терапия, она основана на внутривенном введении недостающих ферментов, восполняя их функцию. Например, для болезни Гоше в качестве терапии внутривенное введение рекомбинантного аналога человеческой глюкоцереброзидазы, является рекомендованной терапией.
В последние годы в клинической практике появились инновационные генотерапевтические препараты, способные встраивать нужный ген в отдельные органы или ткани, восстанавливая их функции. Это новое направление в лечении наследственных заболеваний и с каждым годом таких препаратов становится всё больше.
Записаться на прием к генетику Вы можете по телефонам:
8 905 525 50 05
8 495 305 05 50 (доб. 2222, 2232)
https://t.me/biblioteka_oreol/4076
By: via На сайт ТНРМЖ
