Наиболее частые вопросы о мутации BRCA.
Можно ли исправить мутацию?
Мутация — это модификация или «дефект» гена, унаследованный от матери или отца при зачатии.
При нынешних возможностях науки «исправить» данную аномалию невозможно.
У меня выше риск заболеть новым видом рака?
Наличие мутации действительно повышает риск развития нового вида рака. Однако, поскольку ваша генетическая предрасположенность теперь известна, врачи смогут предложить вам специальную, адаптированную помощь, основанную на контроле, скрининге и/или профилактической операции.
Контроль и скрининг не смогут предотвратить появление нового вида рака, но будут направлены на выявление его как можно скорее. Когда рак выявляется на ранней стадии, то шансы на выздоровление высоки.
Нужно ли прибегать к операции, чтобы избежать рака в будущем?
Хирургическое лечение в превентивных целях (известное также как профилактическая операция) заключается в удалении подверженного риску органа до того, как разовьется рак.
Решение о проведении операции — это полностью личный выбор пациента, который требует осознанного, глубокого и неторопливого размышления после получения исчерпывающей информации о самой операции, ее рисках, ограничениях и ожидаемой пользе.
Желательно, чтобы вы могли обсудить все аспекты с разными людьми: вашими близкими, онкологом, гинекологом, хирургом, специалистом по пластической и реконструктивной хирургии, а также психологом.
Не торопитесь в принятии решения, которое будет лучше всего для вас, и не стесняйтесь задавать все вопросы, которые вас беспокоят.
Кому из членов семьи нужно сообщить о риске?
Информацией об обнаружении наследственной семейной мутации нужно поделиться со следующими членами вашей семьи: мужчинами и женщинами первой и второй степени родства. Знание об основной генетической предрасположенности к раку позволит членам вашей семьи самостоятельно пройти генетический тест и получить надлежащее наблюдение, если это необходимо.
Передам ли я мутацию своим детям?
Все ваши гены существуют в двух экземплярах (один ген от вашей матери, другой от вашего отца). Следовательно, для рассматриваемого гена у вас есть мутированный экземпляр (= с «дефектом») и немутированный экземпляр.
Точно так же ваши дети получают экземпляр от вас и экземпляр от их отца. В момент оплодотворения яйцеклетка или сперматозоид содержат либо мутированный экземпляр, либо немутированный экземпляр гена.
Таким образом, случайность приводит к тому, что каждый ребенок в момент его зачатия будет иметь один из двух шансов — стать носителем немутированного гена или получить мутированный ген.
Например, в семье с четырьмя детьми (мальчиками и/или девочками) среди братьев и сестер может быть 0, 1, 2, 3 или 4 ребенка, несущих ген с мутацией.
Только генетическое тестирование ваших детей сможет определить, являются ли они носителями семейной мутации в пораженном гене.
С любовью, Ваши триплята)
Если Вы копируете и распространяете наш пост на своих ресурсах, пожалуйста, сохраняйте ссылку на источник ❤️
Если Вы нашли ошибку в нашем тексте, пожалуйста, сообщите нам об этом❤️
