🧬В сложных случаях мы вынуждены искать генетические поломки для того, чтобы зацепиться за них и постараться найти таргетное прицельное лечение.
🤔Какое первое слово приходит на ум? Фаундейшен.
Что это? «Зарубежный тест, супер дорого»
Есть дешевле. Ближе. Точно такое же. И с информированием от Евгения Наумовича Имянитова.

Теперь про все генетические исследования в НМИЦ Петрова 🙏❤️
Слово Анне Николаевне Малковой https://t.me/malka_ani
Источник сообщения: https://t.me/okomed/124

🧬Лаборатория молекулярной онкологии НМИЦ онкологии имени Н. Н. Петрова проводит множество различных Секвенирований нового поколения.
Да, далеко не все покрывается государственными гарантиями, то есть не входит в ОМС.

1️⃣ Универсальная NGS-панель для дифференциальной диагностики опухолей и персонифицированного подбора терапии
Молекулярный портрет опухоли Аналог теста Foundation One Тест позволяет определять совокупную мутационную нагрузку (tumor mutational burden, TMB) и выявлять наиболее важные опухоль-ассоциированные мутации. Эта характеристика может быть использована для оценки целесообразности назначения иммунотерапии, прогнозирования чувствительности опухоли к производным платины или ингибиторам PARP, а также выявления мутаций, определяющих чувствительность или резистентность к таргетной терапии.

Стоимость 59 900,0
Срок выполнения 4-6 иногда 8 недель
Материал для исследования кровь+гистологический материал
Кол-во исследуемых генов 179

2️⃣Выявление хромосомной нестабильности для анализа чувствительности опухолей к препаратам платины и PARP-ингибиторам (HRD)
Метод определения BRCA-подобного профиля хромосомной нестабильности (HRD, homologous repair deficiency) в карциномах яичника высокой степени злокачественности. Тест для прогнозирования чувствительности опухолей яичников к производным платины или PARP-ингибиторам

Стоимость 47 900,0
Срок выполнения 4-6 недель
Материал для исследования кровь+гистологический материал
Кол-во исследуемых генов 2 + CNV-профиль

3️⃣Таргетное секвенирование ДНК: панель «Наследственные опухолевые синдромы»
Анализ мутаций во всех генах, ассоциированных с развитием наследственных онкологических синдромов

Стоимость 34 900,0
Срок выполнения 4-6 недель
Материал для исследования кровь
Кол-во исследуемых генов 62

4️⃣Таргетное секвенирование ДНК: панель «Первичные иммунодефициты»
Анализ мутаций во всех генах, ассоциированных с развитием первичных иммунодефицитов.
ℹ️ Как правило, анализ назначается на основании консультации иммунолога и/или генетика

Стоимость 34 900,0
Срок выполнения 4-6 недель
Материал для исследования кровь
Кол-во исследуемых генов 402

5️⃣ Секвенирование генов, ассоциированных с наследственными заболеваниями (клинический экзом)
Анализ мутаций в генах, ассоциированных с развитием всех известных на данный момент моногенных наследственных заболеваний.

Стоимость 49 000,0
Срок выполнения 5-7 недель
Материал для исследования кровь
Кол-во исследуемых генов 4125
ℹ️ВЫПОЛНЯЕТСЯ ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО ПО ЗАПРОСУ ВРАЧА, то есть должно быть приложено заключение врача клинициста, с полным описанием, для чего необходим данный анализ + обязательно номер его сотового телефона.

6️⃣ Полноэкзомное секвенирование ДНК
Анализ мутаций во всех генах. Назначается для постановки сложных диагнозов врачом-генетиком. Дополняет «клинический экзом»: перечень новооткрытых связей новых генов с болезнями человека постоянно обновляется и «клинический экзом» может не включать в себя последние достоверные находки и так называемые «гены-кандидаты».

Стоимость 179 000,0
Срок выполнения 5-8 недель
Материал для исследования кровь
Кол-во исследуемых генов экзом (все гены)

С любовью, Ваши триплята)