Автор: Ирина Петрова, кандидат медицинских наук, заведующая Центром генетических исследований “Гемотест”
«Сломанные» гены — причина наследственного рака молочной железы
Рак молочной железы — злокачественная опухоль, которая развивается из-за повреждения генетического материала клеток. Приблизительно в 10% случаев РМЖ связан с мутациями в генах, ответственных за исправление ошибок в ДНК.
«Генетические мутации принято делить на две большие группы — соматические и герминальные. К соматическим, то есть ненаследственным, относятся те, что возникают в клетках самой опухоли. Выявить их можно, только взяв образец ткани опухоли при биопсии и проведя генетическое исследование. А вот герминальные — наследственные мутации — есть в каждой клетке организма. Чтобы их обнаружить, достаточно сделать анализ крови. Герминальные мутации родители передают „по наследству“ своим детям, из поколения в поколение», — объясняет Ирина Петрова, заведующая Центром генетических исследований https://t.me/gemotestlab кандидат медицинских наук.
В большинстве случаев наследственный РМЖ ассоциирован с герминальными перестройками в генах BRCA1 и BRCA2. Оба они регулируют деление клеток и «устраняют» поломки в ДНК.
Помимо РМЖ, «аномалии» в указанных генах могут привести и к другим видам онкологических заболеваний, например к раку желудка или поджелудочной железы, злокачественной опухоли яичников. Реже РМЖ связан с мутациями в генах ATM, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53.
«Вероятность заболеть РМЖ у женщин, которые имеют „сломанные“ гены, весьма велика — она достигает 90%. При этом у наследственного РМЖ есть свои особенности в клиническом течении, прогнозе и чувствительности к препаратам. В частности, это молодой возраст начала заболевания (35–45 лет), формирование опухолей одновременно или поочередно (с разницей в 6–12 месяцев) в нескольких органах — например, в молочных железах и яичниках. Кроме того, при наследственном РМЖ на поверхности клеток может не быть рецепторов, которые становятся мишенями для лекарственных препаратов. Это напрямую влияет на тактику лечения. Поэтому так важно установить, является ли рак наследственным», — говорит Ирина Петрова.
Обнаружить генетические перестройки, способные привести к РМЖ, и оценить риск развития болезни помогают генетические тесты. «Их целесообразно сдать всем, у кого в семье были случаи РМЖ, опухоли яичников, особенно если болезнь проявилась у родственников в молодом возрасте (35–45 лет). Если онкологическое заболевание уже диагностировано, генетический тест поможет спрогнозировать течение болезни и разработать наиболее эффективную тактику лечения», — резюмирует врач.
С любовью, Ваши триплята)
Если Вы копируете и распространяете наш пост на своих ресурсах, пожалуйста, сохраняйте ссылку на источник
Если Вы нашли ошибку в нашем тексте, пожалуйста, сообщите нам об этом
