Мутация в генах BRCA

🧬Мутация в генах BRCA — что нужно знать пациенту с раком молочной железы.

Ужас, шок и страх – это те чувства, с которыми сталкивается более 14 000 женщин в России ЕЖЕГОДНО, услышав диагноз – трижды негативный рак молочной железы (ТНРМЖ). У пациенток с ТНРМЖ почти в 3 раза чаще, чем у больных с другими типами РМЖ, встречается мутация генов BRCA1 и BRCA2.

🤔Что это?
Гены BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES) участвуют в устранении повреждений ДНК или в уничтожении клеток, в которых репарация ДНК невозможна. Если эти гены повреждены мутациями, значительно повышается риск возникновения рака молочной железы, яичников, желудка и др.

Немного пугающих цифр

одна женщина из 800 является носительницей патогенной BRCA мутации;
до половины случаев наследственного РМЖ обусловлены мутациями именно этих генов;
у женщин с мутациями гена BRCA1 риск развития РМЖ в течение жизни составляет около 75% в возрасте до 50 лет, а к 70 годам достигает 85-97% (при мутациях BRCA2 чуть ниже);
cогласно данным Kurian A.W. et al. (2010) у носительниц мутаций BRCA1 и 2 вероятность дожития до 70 лет составляет всего 53% и 71% соответственно.
возрастной пик выявления РМЖ у носителей мутаций BRCA1 приходится на молодой возраст 35-39 лет, у носителей мутаций BRCA2 описываются 2 пика: 43 и 54 года.
к 50-летнему возрасту более 50% носителей мутаций генов BRCA уже имеют развившийся РМЖ.

Как выявить?

🔬Стандартные УЗИ и маммография, к сожалению, не всегда смогут выявить проблему вовремя. Эффективность маммографии для выявления BRCA-ассоциированных форм рака крайне низка из-за молодого возраста пациенток, очень быстрого развития опухолей и особенностей строения новообразований (плотность не отличается от плотности здоровой ткани).

🩸Чтобы предупредить заболевание, необходимо сдать специальный анализ крови!

Кому надо сдавать?

🙋‍♀️Анализ на мутации рекомендован всем молодым пациенткам с РМЖ (до 45 лет), всем пациенткам с ТНРМЖ, а так же здоровым женщинам с отягощенным семейным анамнезом.
Онкологически отягощенный семейный анамнез означает:
🔹хотя бы один случай РМЖ(включая мужчин), рака яичников, рака поджелудочной железы и/или предстательной железы у кровных родственников;
🔹подтвержденное носительство мутаций BRCA1,2 у кровных родственников.

Что сдавать?

🧐Сейчас лаборатории предлагают два метода для проведения анализа на мутации: метод ПЦР и NGS.
🔹ПЦР – это давно используемый, доступный во многих лабораториях, быстрый (от 3 рабочих дней) и недорогой (от 3000 руб.) способ выявить 5-12 наиболее часто встречающихся в славянской популяции мутаций. Однако главным недостатком метода является недостаточная информативность, необходимость перепроверки результата.

🔹Метод секвенирования следующего поколения (NGS) выявляет все имеющиеся мутации, включая не описанные ранее. NGS производит массовое параллельное прочтение огромного количества относительно небольших фрагментов ДНК и позволяет прочитать все кодирующие участки генов BRCA1 и BRCA2 и детектировать более 6000 патогенных вариантов. Сроки выполнения и стоимость этого анализа на порядок выше: от 30 рабочих дней и порядка 30 тысяч рублей, доступен в некоторых популярных лабораториях.

🔍Что же делать, если мутации обнаружены?
🔹Если ДНК-тестирование покажет наличие определенного набора генных мутаций, у пациента в сотрудничестве с врачом-генетиком и врачом-онкологом появляется шанс предпринять необходимые радикальные либо терапевтические действия, чтобы снизить или полностью исключить риск развития рака.
🔹К радикальным мерам (предлагаемым в том числе клиническими рекомендациями), относятся риск-редуцирующие операции: радикальная мастэктомия (удаления грудных желез), а так же тубовариоэктомия (удаление яичников).

Звучит пугающе, но, к счастью, у нас всех перед глазами есть позитивный пример прекрасной и здоровой женщины.

🎬Анджелина Джоли
Мать Анджелины умерла, когда ей было 56 лет, из которых десять она боролась с раком молочной железы и яичников. Джоли потеряла не только ее, но и свою бабушку – она умерла в 40 лет.

«Моя мама боролась с раком почти десять лет. Когда я стояла в коридоре больницы, ожидая подготовки тела мамы к кремации, ее доктор сказала мне, что пообещала матери узнать мою предрасположенность к раку».

Поэтому еще в 38 лет, сдав анализ, она узнала о генетической предрасположенности к развитию рака груди в связи с мутацией генов BRCA1 и BRCA2 и сделала операцию по удалению молочных желез и яичников.

«Я хотела увидеть, как растут мои дети» – так прокомментировала свое решение актриса.

Согласно данным исследований, мастэктомия у носительниц мутаций BRCA1,2 сокращает риск развития РМЖ более чем на 90%, тубовариоэктомия снижает риск рака яичников до 96%.

Кроме радикальных мер, возможны и более мягкие решения в пределах персонализированного скрининга: более пристального наблюдения с более частой диспансеризацией, расширение состава скрининга (например, регулярная дерматоскопия у пациентов с семейной меланомой, МРТ молочных желез для молодых пациенток с семейным раком груди, контроль динамики уровня ПСА у пациентов с наследственным раком простаты).

🏻‍⚕️Подробно и понятно от высоко компетентного врача Людмилы Григорьевны Жуковой: