Одним из самых частых видов семейных опухолей является наследственный рак молочной железы (РМЖ), он составляет 5-10% от всех случаев злокачественного поражения молочных желез. Часто наследственный РМЖ связан с высоким риском развития рака яичников. Причем, при опухолевых заболеваниях яичника доля наследственного рака даже выше, чем при РМЖ: 10-20% случаев рака яичников обусловлены присутствием наследственного генетического дефекта.
С предрасположенностью к возникновению этих заболеваний связано присутствие у таких пациентов мутаций в генах BRCA1 или BRCA2. Что это такое, рассказывает Светлана Николаевна Алексахина, старший научный сотрудник научной лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н. Н. Петрова.
Что такое наследственные мутации?
Мутации являются наследственными – то есть, буквально в каждой клетке организма такого человека есть повреждение, которое передалось ему по наследству. Вероятность возникновения злокачественного новообразования у пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 к 70 годам достигает 80%.
Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах репарации (восстановления) ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, как правило приводят к синтезу укороченного, неправильного белка. Такой белок не может правильно выполнять свои функции – «следить» за стабильностью всего генетического материала клетки.
Однако, в каждой клетке присутствует две копии каждого гена — от мамы и от папы, поэтому вторая копия может компенсировать нарушение работы клеточных систем. Но вероятность выхода ее из строя также очень высока. При нарушении процессов восстановления ДНК в клетках начинают накапливаться и другие изменения, которые, в свою очередь, могут привести к злокачественной трансформации и росту опухоли.
В каких случаях нужно сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?
Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:
Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
Все пациенты с диагностированным раком яичников.
Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2
Как сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?
Материалом для анализа является кровь. Для генетических исследований используют пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сдать кровь можно в лаборатории НМИЦ или привезти из любой другой лаборатории.
https://t.me/biblioteka_oreol/4971
By: via На сайт ТНРМЖ
