Как технологии, связанные с ДНК, изменили нашу жизнь? Рассказывает Илья Валерьевич Бизин, кандидат технических наук, биоинформатик.
Как анализ конкретных участков ДНК помогает в лечении онкозаболеваний?
Мы можем увидеть мутацию в участках ДНК, ассоциированных с онкозаболеваниями, и понять, вредная она или нет. Мы постоянно ищем такие участки. Отбираем группу пациентов с похожими заболеваниями, достаточно дорогостоящими методами анализируем всю кодирующую последовательность их геномов и смотрим какие-то закономерности, к примеру, что у этой группы встречается с большей вероятностью какой-то генетический вариант.
Дальше мы этот вариант будем проверять на расширенной группе больных и здоровых людей. Чтобы это сделать, мы разрабатываем ПЦР-тест, который будет «смотреть» конкретно этот вариант из всего генома, есть он у человека или нет. Если это наследственные раковые синдромы, которые мы ищем, то выделяем ДНК из крови. Также есть тесты на соматические мутации, но здесь уже используется биопсийный материал опухоли, в основном речь идет о выборе терапии, например, таргетных препаратов.
Считается, что генетический код человека почти полностью расшифрован. Что это значит?
На сегодняшний день то, что принято называть расшифровкой ДНК – это прочтение буквенной последовательности, но никак не понимание смыслов, которые записаны в ДНК. Мы находимся только в первой половине этого пути познания и понимания.
На самом деле это даже не расшифровка в буквальном смысле, а только прочитывание отдельных букв и слов, в отдельных случаях даже без понимания смысла. Мы понимаем только определенные слова – как последовательность ДНК преобразуется в последовательность белка – это и есть генетический код.
Только пару лет назад произошел значимый прогресс в предсказании того, в какие объемные структуры превращаются эти белковые последовательности. Этому способствовало развитие методов глубокого машинного обучения и искусственных нейронных сетей. Ученым еще предстоит много разбираться с тонкостями регуляторных участков ДНК, чтобы понимать, когда какие гены будут включаться, а когда – выключаться.
Какое внешнее воздействие способно негативно повлиять на структуру ДНК? Стресс может спровоцировать рак?
Чтобы в ДНК произошла мутация, нужно мощное воздействие из вне, к примеру радиация или активное химическое соединение. Но все-таки статистически ДНК от внутренних причин повреждается больше.
Достоверных хороших исследований на тему связи стресса и мутации ДНК нет. Если, гипотетически, представить механизм связи стресса и рака, то его следует искать на более высоком уровне, например, в изменениях иммунного ответа на клетки, в которых накопленные повреждения уже нельзя исправить. Такие клетки иммунная система должна уничтожать.
Когда говорят, что человеческая природа не меняется и люди ведут себя одинаково во все времена, значит ли это, что причину надо искать в ДНК?
В норме ДНК стабильна. От поколения к поколению насчитывается всего несколько сотен мутаций на более чем шесть миллиардов букв. При этом большинство мутаций нейтральны и ни на что не влияют, так как только 1 процент из трех миллиардов букв ДНК находится в генах или регуляторных участках. Поэтому при передаче генетической информации от поколения к поколению ДНК достаточно консервативна.
Человеческая природа меняется в основном комбинацией ДНК, от мамы и папы мы получаем ее разные копии, в результате у каждого ребенка разные участки этих двух родительских копий по-своему (случайным образом) скомбинированы и в конечном счете определяют его индивидуальность.
#нмицПетрова
https://t.me/biblioteka_oreol/4247
By: via На сайт ТНРМЖ
