Такие разные мутации
Иногда можно услышать вопросы в духе:
– А почему мне делают мутацию по блоку, а кому-то по крови?
– Моя мутация угрожает моим детям?
– Имеет ли смысл сдавать мутацию повторно?
Давайте сегодня с этими вопросами разбираться.
Итак, есть такая восхитительная молекула – ДНК, которая находится в клетках. В ней содержится вся-вся информация о нас. Половину мы получаем от мамы, половину – от папы.
Ну, по факту, от мамы чуть больше, но не будем углубляться.
При делении клеток ДНК тоже удваивается и неизбежно совершаются ошибки. Эти ошибки и называются мутациями. У нашей ДНК есть перестраховка от ошибок, но иногда осечки все же случаются.
И вот мы с вами подходим к двум принципиально разным видам мутаций.
Мутации герминальные.
Их мы наследуем от мамы или папы. То есть получаем уже сломанный ген, рождаемся с ним. Самые яркие примеры, конечно, мутация в генах BRCA1/2 и синдром Линча (мутация в одном из генов системы репарации ДНК).
Если эти мутации есть, то они с нами навсегда. В связи с этим анализ на их определение нужно сдавать один раз в жизни. Больше не имеет смысла, поскольку ваша ДНК уже не изменится. Кроме того, анализ можно взять из крови, поскольку мутация есть в каждой клетке организма.
Такие мутации можно передать своим детям, поскольку они есть и в половых клетках. Именно поэтому мы проверяем ещё и родственников.
Мутации соматические.
Коварство опухолевой клетки состоит в том, что она адаптируется к условиям и к нашему лечению. Для этого она разрабатывает механизмы, позволяющие ей жить и не тужить. В том числе – накапливает соответствующие мутации. Но она их накапливает именно внутри себя, то есть внутри опухоли.
Примеры: мутации в генах EGFR (рак лёгкого), BRAF (меланома и др), PIK3CA (РМЖ), KRAS (КРР и др).
Все остальные (здоровые) клетки организма не имеют к этому никакого отношения. Поэтому определяют эти мутации в опухоли, то есть в блоке. В крови вы эти мутации не обнаружите.
Да, конечно, сейчас можно вспомнить про циркулирующую опухолевую ДНК, но это именно что опухолевая ДНК. То есть мы в любом случае изучаем материал опухоли.
Кроме того, они не передаются детям, потому что они не содержатся в половых клетках.
С развитием опухолевого процесса такие мутации могут появляться и исчезать, поэтому иногда, по показаниям, мы делаем анализ на их определение повторно в новом материале, например, в только что появившемся метастазе.
Вот такие мутации: похожие и разные одновременно.
Надеюсь, стало понятнее.
Берегите себя.
https://t.me/biblioteka_oreol/4286
By: via На сайт ТНРМЖ
