🧬Вопросы генетику
от пациента с раком молочной железы
- Так как у меня ТНРМЖ, я бы хотела сдать анализ на определение 8 частых мутаций по ОМС, как я могу это сделать?
- Что мне нужно сдать на этот анализ кровь или блоки? Почему? В чем разница проверки по крови и по блокам?
- Сколько по времени займет этот анализ?
- По 8 частым мутациям у меня не обнаружено поломок, поэтому я бы хотела сдать анализ на исследование генов BRCA 1,2 методом NGS. Как это можно сделать по ОМС?
- Что мне можно/нужно сдать по ОМС на NGS исследование – кровь или блоки? В чем разница проверки по крови и по блокам? Что лучше сдавать?
- Сколько по времени займет анализ?
- Если у меня будет выявлена мутация BRCA 1 или 2, что это будет значить для меня?
- Могу ли я сделать профилактическую мастэктомию здоровой груди по ОМС и овариэктомию в случае выявления поломки BRCA и моего желания? Где?
- У меня обнаружили BRCA поломку. Рекомендуете ли Вы мне удаление яичников? В каком возрасте?
- На какие ещё мутации Вы рекомендовали бы мне сдать кровь и блоки?
- Что значит анализ на Pdl, и как я могу сдать на него блоки по ОМС?
- Что значат анализы TMB, MSI, для чего они используются, нужны ли они мне и могу ли я сдать материал на эти анализы по ОМС? Кровь или блоки?
- Является ли мой семейный анамнез отягощенным?
- Что такое полногеномное секвенирование методом NGS, требуется ли оно мне сейчас?
- Полногеномное секвенирование делается только для славянских национальностей или этот метод работает и для азиатов?
С любовью, Ваши триплята)
