Как НЕ передать поколению мутацию BRCA?

Чтобы не передать вашему ребенку наследственную (передаваемую ребенку от матери и отца) генетическую мутацию (например, BRCA1 или BRCA2), вы можете рассмотреть возможность экстракорпорального оплодотворения для создания эмбрионов, которых можно протестировать на наличие мутаций (ПГТ-М). ПГТ моногенных заболеваний (или ПГТ-М) — это генетическое исследование эмбриона на наличие определенной генетической мутации. Преимплантационное генетическое тестирование позволяет выявить различные хромосомные аномалии эмбриона. Такая диагностика является одним из наиболее важных этапов в рамках современных репродуктивных технологий. ПГТ позволяет в значительной степени повысить шансы на успех при проведении ЭКО.

Во время ЭКО вы будете в течение примерно 10 дней принимать гормоны для стимуляции яичников. Затем яйцеклетки будут извлечены и оплодотворены спермой для создания эмбрионов. Примерно через 5 дней клетки будут отделены от эмбрионов и исследованы на наличие мутаций. Это называется предимплантационным генетическим исследованием (preimplantation genetic testing — Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-М).Когда вы будете готовы забеременеть, вы сможете выбрать только эмбрионы без мутаций. ПГТ-М также можно проводить если яйцеклетки или эмбрионы были заморожены перед лечением.

Диагностика моногенных генетических заболеваний (ПГТ-М) нейтрализует вероятность передачи поломанной ДНК от матери к малыша. Вероятность постановки неверного диагноза после проведения преимплантационного генетического тестирования минимальна.

В чем преимущества ПГТ М?
Это исследование позволяет на максимально ранних сроках развития, еще до переноса эмбриона в полость матки, выявить и отбраковать эмбрионы с неблагоприятным прогнозом по моногенному заболеванию. Неблагоприятный прогноз означает, что, если после переноса такого эмбриона родится ребенок, он точно будет болен.

ПГТ-М позволяет предотвратить рождение больных детей в семьях высокого риска, или избежать трудного решения о прерывании естественной беременности, если результаты дородовой (пренатальной) диагностики указывают на поражение плода.
Перенос эмбриона с благоприятным прогнозом по BRCA (не имеющего мутации или соответствующего популяционному гетерозиготному носительству) после ПГТ-М предотвращает рождение больных детей в семье.

После завершения лечения вы сможете попытаться забеременеть естественным путем, если захотите. Если вы не забеременеете после 3–4 месяцев попыток, вы можете пройти обследование у вашего репродуктолога-эндокринолога (специалиста по детородной функции). Если у вас сниженное количество яйцеклеток, шанс достичь успеха будет выше при использовании замороженных яйцеклеток или эмбрионов.
Если вы прерываете эндокринную терапию (для люминальных типов рмж), важно ограничить продолжительность перерыва. В этом случае вы можете использовать замороженные яйцеклетки или эмбрионы, а не пытаться забеременеть естественным путем.

Memorial Sloan Kettering Cancer Center (https://www.mskcc.org/ru/cancer-care/patient-education/pregnancy-after-treatment-early-stage-breast)
Беременность после лечения ранней стадии рака груди
Эта информация отвечает на некоторые часто задаваемые вопросы о беременности после лечения ранней стадии рака груди.

С любовью, Ваши триплята)

Если Вы копируете и распространяете наш пост на своих ресурсах, пожалуйста, сохраняйте ссылку на источник ❤️
Если Вы нашли ошибку в нашем тексте, пожалуйста, сообщите нам об этом❤️