Мутации в генах BRCA1 или BRCA2 вызывают потерю функции белков, которые кодируются этими генами. В итоге нарушается основной механизм восстановления повреждений в ДНК. Как следствие – повышенный риск возникновения некоторых злокачественных новообразований, в том числе и рака молочной железы.
⠀
Молекулярно-генетическое тестирование позволяет успешнее лечить рак молочной железы с применением наиболее эффективной терапии и точнее прогнозировать результативность различных режимов химиотерапии. Также знание статуса BRCA позволяет увереннее говорить о прогнозе самого заболевания.
⠀
Выявление мутаций BRCA1/2 у больных раком молочной железы – это сигнал о необходимости обследования их родственников. Тестирование позволит выявить здоровых носителей мутации и составить для них индивидуальный план обследований, направленный на возможное выявление рака на самых ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно.
⠀
На BRCA-тестирование рекомендуется направлять одновременно и опухолевый материал пациентки, и здоровую ткань (кровь). Это позволяет максимально точно выявлять случаи BRCA-ассоциированного рака, а также определять герминальный или соматический характер мутации, что может быть важно для дальнейшей диагностики родственников пациенток и их своевременного лечения в случае выявления рака.
⠀
По материалам cancergenome. ru
И снова о мутациях BRCA1/ BRCA2
