Главная О ТНРМЖ Диагностика Варианты определения мутации генов BRCA

Варианты определения мутации генов BRCA

🔹Трижды негативный рак молочной железы (ТНРМЖ) – диагноз, который в России ежегодно слышат более 14 000 женщин

🔹У таких пациенток в три раза чаще, чем у больных другими типами рака молочной железы , встречаются мутации генов BRCA1 и BRCA2

🔹BRCA переводится с английского как «ген рака молочной железы» (Breast Cаncer gene)

🔹По статистике мутации в генах BRCA1 и BRCA2 встречаются у одной из 800 женщин. У женщин с мутациями гена BRCA1 риск развития рака молочной железы до 50 лет составляет около 75%, к 70 годам достигает 85-97%

🔹Возрастной пик выявления рака молочной железы у носителей мутаций BRCA1 приходится на 35-39 лет, у носителей мутаций BRCA2 описываются 2 пика: 43 и 54 года. К 50-летнему возрасту более 50% носителей мутаций генов BRCA уже имеют развившийся рак молочной железы

🔹Предупредить проблему поможет специальный анализ крови. Лаборатории предлагают два метода для проведения анализа на мутации: ПЦР и NGS.

🔹Быстрый (от 3 рабочих дней) и недорогой (от 3000 рублей) ПЦР выявляет 5-12 наиболее часто встречающихся в славянской популяции мутаций. Но результат требует перепроверки

🔹Метод секвенирования следующего поколения (NGS) выявляет все имеющиеся мутации, включая не описанные ранее. Он существенно дороже (около 30000 рублей), но гораздо информативнее. Срок выполнения – от 30 рабочих дней

🔹Вначале нужно сдать ПЦР, если он ничего не обнаружит, то NGS

🔹Анализ на мутации рекомендован всем молодым (до 45 лет) пациенткам с ракам молочной железы, всем пациенткам с ТНРМЖ, а также здоровым женщинам с онкологически отягощенным семейным анамнезом

🔹Если у Вас уже установлен диагноз, то и ПЦР и NGS вам положены по ОМС

С любовью, Ваши триплята)

Если Вы распространяете наш пост на своих ресурсах, пожалуйста, сохраняйте ссылку на источник ❤️

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

15 + 13 =

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.