Многих пациентов и их родственников волнует вопрос, существует ли наследственная предрасположенность к развитию опухолей и, более того, является ли рак наследственным заболеванием.
Рассказывают старший научный сотрудник научной лаборатории молекулярной онкологии Светлана Николаевна Алексахина и ординатор Яна Вадимовна Белышева.
Что такое наследственный опухолевый синдром?
Наследственные опухолевые синдромы – группа заболеваний, связанных с передачей из поколения в поколение предрасположенности к тому или иному виду рака. Не менее 1% здоровых людей являются носителями патогенных мутаций, повышающих риск развития злокачественного заболевания.
Наследственный рак – частое явление?
По данным литературы злокачественные опухоли имеют наследственный характер в 5-10% случаев, однако для отдельных опухолей этот показатель может быть выше.
Есть несколько важных фактов, о которых стоит помнить при разговоре о наследственных синдромах.
Если в семье есть несколько случаев онкологических заболеваний, рано говорить о наследственном раке: это может быть связано со сходным образом жизни. Так, например, если большая часть членов семьи является заядлыми курильщиками, то за счет канцерогенного эффекта веществ в табачном дыме вероятность развития рака значительно повышается для курильщиков и их близких.
С другой стороны, отсутствие случаев онкологических заболеваний в семье не исключает вероятность наличия наследственного опухолевого синдрома у пациента. Иногда мутации, связанные с предрасположенностью к развитию опухолей возникают на ранних стадиях эмбрионального развития (de novo). Такая генетическая поломка присутствует во всех клетках организма и в конечном итоге может привести к развитию опухоли. Что не менее важно, с 50% вероятностью данная мутация может передаться по наследству детям.
Какие виды рака в основном передаются по наследству?
Наследственные синдромы могут приводить к самым разнообразным опухолям, но есть те варианты, с которыми мы встречаемся чаще всего. Сюда можно отнести рак молочной железы, рак яичников, рак толстой кишки и другие. Какой бы ни была локализация, если пациент переживает о наследственной предрасположенности своего заболевания, это стоит обсудить с лечащим врачом-онкологом.
Как развиваются опухоли при наличии наследственной предрасположенности?
Считается, что для превращения нормальной клетки в опухолевую необходимо накопление нескольких мутаций в значимых генах. Такие значимые гены делятся на две группы:
Протоонкогены – гены, в норме регулирующие рост и деление клеток. При возникновении активирующей мутации они превращаются в онкогены, «заставляющие» клетку безостановочно расти и делиться.
Гены-супрессоры опухолей – гены, контролирующие стабильность ДНК. Они ответственны за исправление ошибок, возникающих при делении клеток, а при их неисправности запускающие клеточную гибель – апоптоз.
Процесс исправления ошибок ДНК называется репарацией. В норме при каждом делении в клетке накапливается определенное количество ошибок, которые эффективно исправляются системами репарации. Если же эти системы по какой-то причине не работают, ошибки в ДНК быстро накапливаются, возникает мутация в протоонкогене и начинается опухолевый рост.
Это звучит довольно ненадежно, но, к счастью, в нашем организме предусмотрен защитный механизм: у каждого гена есть две копии (одна от отца, другая от матери), поэтому при инактивации одной копии гена-супрессора опухоли, функции второй копии достаточно для работы всей системы. Инактивация сразу двух копий – маловероятное событие, поэтому чаще всего рак является заболеванием людей старшего возраста.
Полную версию статьи читайте в блоге “Об онкологии – профессионально!”
