Главная Колонки врачей Ключевые мутации у триплят

Ключевые мутации у триплят

Колонка эксперта

Автор материала: Онколог, химиотерапевт, врач персонализированной онкологии, эксперт Онкоцентра СМ-Клиники Магомед Асламбекович Сулиманов @Dr_Sulimanov

Тема: TP53 и другие ключевые мутации у триплят: зачем оценивать не только стадию, но и биологию опухоли?

Услышав «у вас обнаружена мутация TP53», Вы сразу начали искать статистику выживаемости. Неужели прогноз сразу ухудшился?

Ответ нет. И хотя TP53 — самая частая мутация при ТНРМЖ и встречается примерно у 80% пациенток, ее наличие само по себе не позволяет предсказывать судьбы. Персонализированная онкология, которой я занимаюсь, давно ушла от оценки одной единственной мутации.

Меня как химиотерапевта интересует совсем другой вопрос: какие еще изменения есть в опухоли и как они взаимодействуют между собой? Например, если наряду с трижды негативным фенотипом выявляется врождённая мутация BRCA1/BRCA2, это открывает возможности для PARP-ингибиторов и говорит о повышенной чувствительности опухоли к препаратам платины

Сегодня онколог анализирует не только TP53 и BRCA. Все большее значение приобретают гены PIK3CA, PTEN, RB1, PALB2, ATM, CHEK2. То есть важна не сама мутация, а их сочетание. Например, TP53 + BRCA1 или TP53 + PTEN и т.д. Именно комбинация нередко определяет агрессивность опухоли и потенциальную чувствительность к определенным видам лечения. На практике расширенное молекулярное профилирование может выявить более редкие изменения, которые потенциально открывают доступ к таргетной терапии или клиническим исследованиям.

Даже если сегодня мутация не меняет лечение, она может стать важной при выборе терапии в будущем. Так что нет «хорошей» или «плохой» мутации. Есть информация, которую мы можем использовать в Вашу пользу. Я внимательно изучаю не только выписку, но и патоморфологическое заключение, результаты иммуногистохимии, молекулярно-генетических исследований и историю лечения. Иногда именно одна деталь меняет всю стратегию терапии.

Что сейчас на острие науки в отношении трипла? Через несколько лет TP53 может стать терапевтической мишенью

Пока одобренных препаратов, которые эффективно «исправляют» TP53 в рутинной практике, нет. Но это одно из самых активно развивающихся направлений мировой маммологии.Разрабатываются препараты, способные восстановить функцию отдельных мутантных форм Р53 или воздействовать на связанные с ними сигнальные пути и использовать их как уязвимость опухоли. Поэтому знание статуса TP53 сегодня — это не только информация о биологии заболевания, но и потенциальный «билет» в клинические исследования будущих методов лечения. Пока же самое большое влияние на прогноз при раннем ТНРМЖ оказывает не список мутаций, а ответ опухоли на неоадъювантную терапию.

️Именно поэтому современные онкологи оценивают не только генетику опухоли, но и ее реальное поведение в ответ на лечение. Персонализированная онкология, в которой я специализируюсь, оценивает не один показатель, а всю биологию опухоли в комплексе.

Запись на консультацию, второе мнение и лечение к Магомеду Асламбековичу Сулиманову: +79030029405

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.